Qualidade de vida e saúde das Mulheres com Síndrome de Turner

Por que falar sobre a Síndrome de Turner?

 

Provavelmente eu jamais escreveria sobre esse tema. Mas nesse mês de Maio uma nova aluna me contratou como Personal Trainer e ela possui essa rara síndrome causada por alteração cromossômica. A Síndrome de Turner é assim chamada porque foi descoberta e diagnosticada pelo médico Henry Hulbert em 1938. Ela também pode ser chamada de Síndrome de Ullrich Turner porque em 1929 o médico Otto Ullrich relatou características da Síndrome.

A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês com vida. Acredita-se que 98% de todos os fetos com Síndrome de Turner abortem naturalmente durante a gestação. Essa síndrome afeta somente mulheres e pode gerar consequências graves ou amenas na vida e corpo das mulheres, dependendo do tipo de alteração.

A gravidade do problema será proporcional ao tipo alteração cromossômica ocasionada. Veja abaixo como identificar, entender e elevar a expectativa de vida da mulher com Síndrome de Turner.

 

O que é a Síndrome de Turner?

 

A Síndrome de Turner não é uma doença transmissível ou hereditária. Ela é uma consequência genética que ocorre por uma disfunção cromossômica no cromossomo 45. A mutação é completamente aleatória e não deve-se à uma condição dos pais. Não é possível fazer exames para descobrir se há ou não chances de um filho ter a síndrome, por exemplo.

Somente pode ser diagnosticada já quando a mulher já está esperando o bebê, através do pré-natal ou durante a infância e primeira infância. No entanto, ocasionalmente, o diagnóstico é tardio, com a mulher já na adolescência ou vida adulta. O exame é uma análise do conjunto cromossômico, o cariótipo.

Essa alteração no cromossomo 45 pode ser estrutural ou numérica. A estrutural modifica algum braço do cromossomo X, afetando parcialmente as características fenotípicas (as que podemos ver visualmente). Já a numérica, nesse caso, chamada de monossomia, é resultado da perda total de um dos cromossomos X da mulher. Asim, em vez de ser representada por XX, ela é representada por X0 (Xis / Zero).

Para você entender melhor, caso não se lembre das aulas de biologia do colégio, todos nós, seres humanos, temos 22 pares de cromossomos e um par sexual, sendo, ao todo, 23 pares ou 46 cromossomos. Nos homens, os cromossomos sexuais são XY e nas mulheres XX. No entanto, alguns erros durante a formação do nosso código genético podem ocorrer causando síndromes ou mutações genéticas.

É preciso conhecer e saber lidar com isso o mais cedo possível para evitar problemas sociais e de saúde.

Cariótipo

Este teste é usado para a confirmação da síndrome de Turner. Ele pode ser feito com uma amostra de sangue, saliva ou cabelo da paciente. É realizada análise microscópica dos cromossomos sexuais e, se um dos cromossomos X estiver ausente ou danificado, a síndrome de Turner é confirmada. A partir da 9ª semana de gravidez já é possível fazer o teste para saber se a criança terá a condição. Nesse caso, o exame é realizado em células da placenta ou do líquido amniótico.

 

Quais as características da mulher que tem Síndrome de Turner

 

• Baixa estatura, geralmente entre 1,40 a 1,50 metros.
• Alterações no ovário, como atrofia e esterilidade. Porém, algumas conseguem engravidar
• Puberdade tardia: os mamilos podem ficar separados demais
• Infantilismo sexual, ou seja, má formação de órgãos sexuais ou pouco desenvolvimento
• Pescoço alado é uma das principais características. É um pescoço e tronco mais largo, por assim dizer.
• Cúbito valgo, ou seja, os braços ficam em ângulo aberto quando estendidos, não ficam paralelos ao corpo.
• Malformações cardiovasculares e renais, como estreitamento da veia aorta, o que gera consequência na expectativa de vida, com redução de 6 a 13 anos em comparação a quem não tem a disfunção.
• Problemas hormonais. O estrógeno, por exemplo, pode estar presente em baixa quantidade ou nenhuma, além de alterações na tireoide.
• Como consequência dos problemas hormonais, vem a obesidade, em muitos casos.
• Problemas ósseos: devido a falta hormonal do estrógeno, os ossos da portadora da síndrome podem ser mais frágeis, levando a osteoporose e dificuldades de crescimento ósseo.
• Palato maior, o que facilita doenças respiratórias, como gripes, sinusites e rinites
• Há estudos que mostram baixa autoestima e problemas psicossociais.
• Algumas variações da síndrome também podem gerar outros problemas, como retardo mental, em casos mais graves. Mas são os mais raros. A maioria possui desenvolvimento mental normal.

Outros exames para complementar o cariótipo:

Além do cariótipo, o médico responsável pode solicitar também:

• Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
• Ecocardiograma
• Cariótipo banda G
• Ressonância magnética do tórax
• Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
• Exame pélvico.

 

Tem cura? Qual o tratamento?

 

Não! A síndrome de Turner é uma condição genética e não uma doença, portanto não pode ser curada.

O tratamento é puramente sintomático, ou seja, busca reduzir os sintomas, aumentando a qualidade de vida da portadora da condição.

 

Como melhorar a qualidade de vida da mulher com Síndrome de Turner?

 

Diversos artigos e textos na internet recomendam especialistas para tratar os possíveis problemas que podem surgir com a Síndrome de Turner. O ortopedista para a osteoporose, o cardiologista para os problemas cardiovasculares; o endócrino, para as alterações hormonais e diabetes.

Indicam o otorrinolaringologista, para possíveis problemas respiratórios; a ginecologista para as alterações de ovários; e o psicólogo ou psiquiatra para problemas sociais, afetivos e mentais.

Porém, nenhum deles fala sobre um profissional essencial quando falamos em prevenção e melhora da saúde e qualidade de vida, o personal trainer.

 

O Exercício Físico como aliado no tratamento da Síndrome de Turner

 

Através da prática regular de exercícios físicos é possível reduzir o risco de osteoporose. Reduzir e prevenir risco cardiovascular e de diabetes. Melhorar a autoestima da pessoa, controlar e reduzir a obesidade. O exercícios também é bem vindo na regulação de outros hormônios, como insulina e tireoidianos.

É muito ruim que ainda tenhamos que alertar as pessoas que a prática de exercícios físicos regulares atrelada à mudança de hábito alimentar é o melhor tratamento para longevidade, saúde e qualidade de vida.

Por isso, achei fundamental escrever esse texto e chamar a atenção das mulheres que tem Síndrome de Turner e das que não tem. Se você está lendo esse texto e ainda é uma pessoa sedentária, saiba que está perdendo um tratamento eficaz e de baixo custo, que é o exercício físico.

Melhorar a alimentação com maior consumo de comida de verdade também é essencial para reduzir riscos e a obesidade. Prefira sempre alimentos naturais, como, frutas, legumes, verduras, carnes e ovos. Evite ao máximo os industrializados, fastfoods, doces, refrigerantes e processados, como presuntos e outros embutidos.

Cuide da sua alimentação, movimente-se, faça musculação e corrida para prevenir osteoporose e problemas cardiovasculares, bem como tantos outros problemas.

A melhor forma de você melhorar sua qualidade de vida é tendo uma vida ativa e saudável!

 

Vida Sexual da mulher com Síndrome de Turner

A mulher com síndrome de Turner pode ter vida sexual ativa?

Sim! Nada impede a vida sexual de uma mulher com síndrome de Turner. Recomenda-se visitar um ginecologista para verificar como o aparelho reprodutivo está. Apesar de a maioria das mulheres com a síndrome de Turner ser infértil, algumas podem engravidar sem tratamento de fertilidade. O melhor é não ser pega de surpresa.

Tenho Turner. Só posso engravidar com doação de óvulos?

Recomenda-se a visita a um ginecologista para ter certeza disso. A grande maioria das portadoras de síndrome de Turner é infértil, mas entre 2% e 5% delas é capaz de engravidar de maneira espontânea. Contudo, é importante lembrar que a gravidez de uma mulher com síndrome de Turner é frequentemente de risco, portanto cuidados são recomendados.

A síndrome de Turner é uma doença genética rara que não é passada de geração para geração e pode trazer diversas complicações e deve ser acompanhada por um médico. Compartilhe este texto com seus amigos para que eles aprendam um pouco sobre ela!

Importante notar que a gravidez de alguém com Turner sempre é de risco e deve ser acompanhada de perto por um médico.

 

A importância de divulgar sobre a Síndrome de Turner

 

Um estudo buscou investigar A percepção da doença em portadoras da síndrome de Turner. Os resultados foram bem interessantes:

• A maioria das pacientes entrevistadas relatou não ter compreendido o diagnóstico de ST no momento em que este foi feito ou que a compreensão só ocorreu após algum tempo.
• 36% demonstraram acreditar que seus sinais e sintomas sejam problemas isolados, e não que haja uma origem comum relacionada à ST.
• Quando questionadas a respeito de haver cura para a ST, 44% responderam que sim. “O sim” não foi mencionada por nenhuma das quatro pacientes com curso superior em andamento, somente em graus de escolaridade menor.
• Embora 1/3 das pacientes tenha afirmado não se preocupar especificamente com nenhum dos sinais da ST, algumas admitiram preocupação com a esterilidade ou a baixa estatura.
• Para a minoria das entrevistadas (1/3), a ST interfere na vida, principalmente nas áreas social e profissional (dificuldades em relacionar-se socialmente e conseguir emprego) ou, ainda, por dificuldades impostas pela esterilidade.
• Das 36 pacientes entrevistadas, 30 disseram não manter nenhum vínculo amoroso.
• Mais de 50% das pacientes ainda esperam crescer, e pouco mais de 1/4 tem a expectativa de desenvolver caracteres sexuais secundários;
• 14% querem “ser normais”, 11% desejam menstruar, 8% relataram querer “melhorar”,
• 6% esperam poder ter filhos e 6% compreender melhor a ST.

 

Busque também o personal trainer

 

Conforme visto acima, é fundamental auxiliar as pacientes para que elas entendam suas dificuldades no âmbito social e ensinar comportamentos que promovam melhores interações, autoestima e qualidade de vida.

Qualquer mulher com ST pode viver normalmente, mas é preciso se conhecer melhor para estabelecer relacionamentos sociais e/ou amorosos que as satisfaçam. É importante, também, que a orientação das famílias seja feita de modo a evitar atitudes de superproteção e que reforcem a dependência e a imaturidade da menina com ST. O que é muito comum em famílias com meninas com ST. Psicólogos são essenciais nesse processo, em muitos casos.

Como foi possível entender, é um conjunto de profissionais que podem ajudar as mulheres com ST.  O Personal Trainer deve ser incluso nesse processo por atuar diretamente com transformação de vida e, não apenas de corpo. Fico muito feliz que essa nova aluna tenha surgido e confiado em mim para ajuda-la. Procure ajuda também!

 

Por: Nivia Junqueira

Personal Trainer

Estudante de Nutrição

niviajunqueira@gmail.com

11-98259.1969

Referências:

https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner 

https://minutosaudavel.com.br/sindrome-de-turner/

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000500011

Síndrome de Turner Genética